Unser verein

GEMEINSAM STARK

Der Verein

1998 fanden sich 9 Betroffene zusammen und gründeten die Diamond – Blackfan — Anämie · Selbsthilfegruppe e.V.  2018 benannte sich der Verein in Diamond – Blackfan — Anämie · Selbsthilfe Deutschland e.V. um und änderte das Logo.
Unserem Verein wurde die Gemeinnützigkeit zuerkannt.
Zwischenzeitlich zählt er 80 Mitglieder und wächst stetig. In unserer Vereinigung sind alle DBA-Patienten, Förder-Mitglieder und Betroffene mit vergleichbaren Bluterkrankungen (MDS, sideroplastische oder dyserythropoetische Anämie) als Mitglieder willkommen.

Einmal im Jahr treffen sich die Mitglieder für ein Wochenende zum gemeinsamen Austausch über medizinische Erkenntnisse und Therapieoptionen. Daneben gibt es viel Raum für den persönlichen Austausch. Ebenso stehen weitere Austauschmöglichkeiten unserer Gruppe über Facebook, WhatsApp oder E-Mail zur Verfügung.

  • Hier haben wir einige medizinische Informationen und Unterlagen für unsere Mitglieder bereitgestellt. 
    Wir müssen an dieser Stelle aber deutlich machen, dass es sich nur um verschiedene allgemeine Hintergrundinformationen und Erfahrungsberichte von Mitgliedern handelt. Alle individuellen Therapien und Medikationen müssen immer mit dem behandelnden Arzt abgesprochen werden.

Kontakt Uniklinik Freiburg:
dba@diamond-blackfan.de

Bei Problemen mit der Kostenübernahme einer DBA-Behandlung durch die Krankenkassen können Sie sich an die genannte Kontaktadresse wenden.

DBA – Studie 2000
An der Uniklinik in Freiburg läuft seit 2000 eine Studie zur Erforschung der Diamond – Blackfan – Anämie. Bei Interesse zur Teilnahme an der Studie wenden Sie sich bitte an dba@diamond-blackfan.de
Medizinische Auffälligkeiten und Beobachtungen senden Sie bitte ebenso an die Kontaktadresse an der Uniklinik in Freiburg. Denn das Motto unseres Selbsthilfevereins sollte auch sein: „Was können WIR für die DBA-Studie tun?“

Studienprotokoll 2003:
https://www.kinderkrebsinfo.de/

Forschungsdatenbank der Uniklinik:
http://forschdb.verwaltung.uni-freiburg.de/forschdbukl/rech_frame.htm
(bitte als Schlagwort „Diamond“ eingeben)

Forschungsprojekt Euro-DBA
Im Rahmen eines Verbundprojektes der Kliniken Freiburg, Utrecht und Paris wurde das Forschungsprojekt EURO-DBA gestartet.
https://www.gesundheitsforschung-bmbf.de/de/eurodba-4470.php
http://www.erare.eu/financed-projects/eurodba-0

Kortisontherapie
In vielen Fällen besteht die Therapie-Möglichkeit, den Hb durch Gabe von Kortison auf einem bestimmten Level zu halten und somit keine Transfusionen zu benötigen. Sprechen Sie Dosierung und Dauer der Therapie stets mit Ihrem behandelnden Arzt ab.

  • Im Allgemeinen wird die Kortisontherapie erst ab dem 2. Lebensjahr empfohlen, um das Größenwachstum nicht zu hemmen.
  • Ca. 1/3 der DBA-Patienten spricht auf Kortison an.
  • langfristig sollte die Erhaltungsdosis (Kortisondosierung, mit der die Blutbildung aufrechterhalten wird) unter 0,2 mg/kg Körpergewicht liegen.
  • Die Kortisongabe kann täglich oder alle 2 Tage (auch mit unterschiedlicher Dosierung) erfolgen, um im Mittel die individuelle Dosierung zu erreichen.
  • Säuglingen kann die Kortisontablette zerstampft mit Brei gegeben werden.
  • Falls dies verweigert wird, kann folgende Kortisonlösung aus einer Ampulle hergestellt werden:
    Solu-Decortin H Amp. 30 mg
    Aqua ad inject. Braun ad 10 ml
    Dosierung: 6 Tropfen = 1 mg ????? noch aktuell??
  • Die Unterbrechung der Kortisontherapie während der Pubertät zur Förderung des Wachstums wird heute eher nicht mehr empfohlen. Als Begründung werden Fälle aus Freiburg und Frankreich genannt, bei denen ein späteres Umsteigen von Transfusionen auf Kortison nicht mehr möglich war, da Kortison bei diesen Patienten nicht mehr gewirkt hätte. Der Einsatz von Wachstumshormonen wird eher zurückhaltend beurteilt, da es sich nicht um wesentliche Wachstumssprünge handeln würde. Es gehöre eben zum  ”DBA-Outfit”, ein wenig kleiner zu sein als andere. Für sehr kleine Kinder im Grundschulalter könne es jedoch eine Möglichkeit sein, die bestehenden Größendefizite kurzfristig anzugleichen. Die endgültige Größe der Patienten würde sich aber nur minimal verändern lassen. Selbst nach einer Knochenmarktransplantation bestehe weiterhin die hohe Wahrscheinlichkeit einer geringen Körpergröße, da letztlich nur die Blutbildung, nicht aber die Wachstumsstörung geheilt worden sei. Als Therapie der Wahl wird die Stärkung des Selbstbewusstseins der Kinder vorgeschlagen.
  • Auch Mitglieder der Selbsthilfegruppe haben berichtet, dass bei ihnen Kortison nach einer Unterbrechung der Kortisontherapie nicht mehr gewirkt hat.
  • Bei hoher Kortisondosierung soll nicht geimpft werden.

Transfusionen:
Aktuelle Informationen folgen (werden später noch von uns eingestellt)

Eisenüberladung:

1. Leitlinie zur Eisenüberladung:
https://www.awmf.org

Bei jeder Bluttransfusion wird dem Körper auch das Spurenelement Eisen hinzugeführt. Der Körper kann aber dieses Eisen nicht aktiv ausscheiden und es besteht die Gefahr einer Eisenüberladung. Das überschüssige Eisen lagert sich in den Organen ab und kann diese auf Dauer schädigen. Mittels Medikamenten, sogenannten Eisenchelatoren, wird diese Eisenüberladung therapiert. Sie bilden mit dem Eisen sogenannte Chelat-Komplexe, die dann mit dem Urin über die Nieren oder mit der Galle über den Darm ausgeschieden werden können.

Allgemeine Infos über Transfusionen/Eisenüberladung:
https://www.leben-mit-transfusionen.de/

2. Desferal:
Der Eisen-Chelator Desferal wird mittels Pumpe in nächtlichen Infusionen gegeben. Er ist seit den 1970er Jahren erprobt und noch erhältlich.

Beipackzettel:
https://klinischeforschung.novartis.de/dokumente/beipackzettel-desferal-05-g-pulver-zur-herstellung-einer-injektions-oder-infusionsloesung/

3. Exjade:
Auf dem Markt sind auch Exjade-Tabletten, die 1-oder 2 x pro Tag in entsprechender Dosierung eingenommen werden.

Beipackzettel:
https://klinischeforschung.novartis.de/dokumente/beipackzettel-exjade-90-mg-180-mg-360-mg-filmtabletten/

4. Messung des Lebereisens, Herz – und Pankreas
Bis in das Jahr 2018 bestand die Möglichkeit der Lebereisenmessung am Hamburger Universitätsklinikum Eppendorf mittels SQUID-Bio-Magnetometer. Leider wurde aus finanziellen Gründen diese wissenschaftliche und forschende Abteilung geschlossen. Viele Hunderte Patienten mit verschiedenen transfusionspflichtigen Anämien konnten dort regelmäßig ihre Untersuchung durchführen lassen.

Es besteht aber an vielen Kliniken und medizinischen Zentren die Möglichkeit der Messung des Lebereisens durch eine MRT-Untersuchung Es sollte gewährleistet sein, dass die Messungen am jeweils gleichen Standort einmal jährlich erfolgen, um das Messergebnis im Verlauf exakt bestimmen zu können.

5. Auflistung der Ferriscan-Standorte:
https://www.resonancehealth.com/find-a-centre/all.html

Stammzelltransplantation:
Generell kann man sagen, dass die Stammzelltransplantation immer einer genauen ärztlichen Prüfung und Untersuchung bedarf und u.a. auch von der Eisenüberladung abhängig ist.
Am geeignetsten sollte sie in jungen Jahren vor Eintritt in das Schulalter durchgeführt werden.
In der Selbsthilfegruppe erhielten bereits einige Kinder eine Stammzelltransplantation.

Remission:
Von einer Remission spricht man, von einem Zeitraum in dem der/die Betroffene/r keine Therapie erhalten musste und der HB-Wert stabil geblieben ist.
In den Mitgliederversammlungen wurde von einigen Mitgliedern berichtet, dass spontane Remissionen aufgetreten sind.

Leucin:
Aktuelle Informationen folgen (werden später von uns eingestellt)

Reisen mit DBA:
1. International:
Kontakte über internationale Kliniken können über die weltweiten Selbsthilfeorganisationen erfragt werden.

2. Innerhalb Deutschlands:
Auflistung der Kliniken, in denen DBA Patienten (Mitglieder) behandelt werden

PDF herunterladen

Weiterführende Links:
Größtes Portal für psychosoziale und sozialrechtliche Informationen im Gesundheitswesen, insbesondere mit Hinweisen zum Grad der Behinderung: https://www.betanet.de/

Ihre Spende hilft

EuroDBA 2019

25 Länder – 1 Krankheit The European Diamond – Blackfan Anemia Symposium in Amsterdam, Juni 2019, Teilnahme von deutschen Patientenvertretern mit führenden deutschen DBA-Spezialisten.

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DBA-Experiment

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