Diamond - Blackfan – Anämie

Die Diamond – Blackfan — Anämie‎ (DBA) ist eine Erkrankung, die von einem Elternteil vererbt sein kann. Sie kann aber auch durch eine spontane Genveränderung (Neumutation) beim Patienten zum ersten Mal auftreten und sich später weitervererben. Die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) ist nicht ansteckend und kann auch nicht im Laufe des Lebens erworben werden.

 

Die DBA wird durch Fehler (Mutation‎en) in den Erbanlagen (Gen‎e) verursacht, die für die Produktion bestimmter Eiweiße (Proteine) zuständig sind. Dadurch kommt es zur Produktion fehlerhafter Proteine. Diese Proteine sind die Grundbausteine der „Eiweißfabriken“ in den Körperzellen, den Ribosomen. Ribosomen befinden sich im Zellkern einer Zelle.

 

Warum dies geschieht ist unbekannt. Inzwischen wurden mehrere Gene entdeckt, die Veränderungen aufweisen – aber nicht bei allen Erkrankten und nicht einheitlich.