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Die Diamond - Blackfan � An�mie (DBA) ist eine schwere chronische Blutarmut, die in den meisten F�llen bereits im 1. Lebensjahr
auftritt. Sie beruht auf einer bisher nicht weiter gekl�rten St�rung der Bildung der roten Blutzellen im Knochenmark. Ein Viertel der Patienten haben noch weitere Fehlbildungen des K�rpers (z. B.
Daumenstellung, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte). Sie sind meist eher kleinw�chsig. In manchen F�llen ist die Erkrankung vererbt, so dass weitere Familienmitglieder betroffen sein k�nnen. DBA tritt in 10 bis
14 F�llen pro 1 Million Geburten auf. Weltweit sind etwa 1.800 F�lle bekannt; im deutschen DBA-Register sind derzeit ca. 285 Patienten erfasst.
Die Diagnose wird neben der Analyse typischer Blutbildver�nderungen letztlich durch eine Knochenmarkpunktion gestellt. Bei etwa einem Drittel der
Patienten spricht eine Kortisontherapie im Sinne einer Blutzellbildung an, die meist ein Leben lang erfolgen muss. Ist dies nicht der Fall, m�ssen regelm��ig (ca. monatlich) Bluttransfusionen gegeben
werden. Dadurch wird dem K�rper vermehrt Eisen zugef�hrt, das er nicht abbauen kann. Transfusionsabh�ngige Patienten m�ssen daher regelm��ig Medikamente zur Eisenausscheidung bekommen. Dies erfolgte
bislang �berwiegend durch eine n�chtliche Infusion. Seit einigen Jahren ist in Deutschland auch eine Eiseneliminationstherapie mit Gabe von Tabletten zugelassen.
M�gliche Langzeitkomplikationen, einmal durch die Erkrankung selbst, aber auch als Nebenwirkungen der genannten eisenausscheidenden Medikamente,
sind Minderwuchs, Sch�den an Leber, Nieren, Herz und Hormondr�sen, Seh- und H�rst�rungen. Weiter kann es zu Zuckerkrankheit und Schilddr�sen- unterfunktion kommen. Vielfach verz�gern sich die Pubert�t
und die normale Geschlechtsentwicklung. Es besteht eine erh�hte Infektionsgefahr. Diese Zusammenh�nge k�nnen eine eingeschr�nkte Lebenserwartung bedingen.
Die eigentliche Ursache der Erkrankung ist bislang unbekannt. Eine Heilung der gest�rten Bildung der roten Blutzellen im Knochenmark kann in
seltenen F�llen durch eine Knochenmark-/ Stammzelltransplantation erreicht werden. Als Spender werden bevorzugt Geschwisterkinder in Betracht gezogen. Selten werden Spontanheilungen beschrieben.
Die Universit�tskinderkliniken Freiburg und Ulm f�hren Studien zur Diagnostik und Therapie bei Patienten mit DBA durch.
Die Diamond - Blackfan � An�mie � Selbsthilfe Deutschland e.V. wurde 1998 gegr�ndet und betreut
derzeit 80 betroffene Personen und Familien.
Ziele der Selbsthilfegruppe
Bei Interesse an unserer Selbsthilfegruppe oder Fragen wenden Sie sich bitte an den Vorstand.
Eine Zusammenstellung von Textstellen mit weiteren Informationen zu DBA im Internet finden Sie hier.
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