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Die Diamond - Blackfan – Anämie (DBA) ist eine schwere chronische Blutarmut, die in den meisten Fällen bereits im 1. Lebensjahr
auftritt. Sie beruht auf einer bisher nicht weiter geklärten Störung der Bildung der roten Blutzellen im Knochenmark. Ein Viertel der Patienten haben noch weitere Fehlbildungen des Körpers (z. B.
Daumenstellung, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte). Sie sind meist eher kleinwüchsig. In manchen Fällen ist die Erkrankung vererbt, so dass weitere Familienmitglieder betroffen sein können. DBA tritt in 10 bis
14 Fällen pro 1 Million Geburten auf. Weltweit sind etwa 1.800 Fälle bekannt; im deutschen DBA-Register sind derzeit ca. 285 Patienten erfasst.
Die Diagnose wird neben der Analyse typischer Blutbildveränderungen letztlich durch eine Knochenmarkpunktion gestellt. Bei etwa einem Drittel der
Patienten spricht eine Kortisontherapie im Sinne einer Blutzellbildung an, die meist ein Leben lang erfolgen muss. Ist dies nicht der Fall, müssen regelmäßig (ca. monatlich) Bluttransfusionen gegeben
werden. Dadurch wird dem Körper vermehrt Eisen zugeführt, das er nicht abbauen kann. Transfusionsabhängige Patienten müssen daher regelmäßig Medikamente zur Eisenausscheidung bekommen. Dies erfolgte
bislang überwiegend durch eine nächtliche Infusion. Seit einigen Jahren ist in Deutschland auch eine Eiseneliminationstherapie mit Gabe von Tabletten zugelassen.
Mögliche Langzeitkomplikationen, einmal durch die Erkrankung selbst, aber auch als Nebenwirkungen der genannten eisenausscheidenden Medikamente,
sind Minderwuchs, Schäden an Leber, Nieren, Herz und Hormondrüsen, Seh- und Hörstörungen. Weiter kann es zu Zuckerkrankheit und Schilddrüsen- unterfunktion kommen. Vielfach verzögern sich die Pubertät
und die normale Geschlechtsentwicklung. Es besteht eine erhöhte Infektionsgefahr. Diese Zusammenhänge können eine eingeschränkte Lebenserwartung bedingen.
Die eigentliche Ursache der Erkrankung ist bislang unbekannt. Eine Heilung der gestörten Bildung der roten Blutzellen im Knochenmark kann in
seltenen Fällen durch eine Knochenmark-/ Stammzelltransplantation erreicht werden. Als Spender werden bevorzugt Geschwisterkinder in Betracht gezogen. Selten werden Spontanheilungen beschrieben.
Die Universitätskinderkliniken Freiburg und Ulm führen Studien zur Diagnostik und Therapie bei Patienten mit DBA durch.
Die Diamond - Blackfan – Anämie · Selbsthilfe Deutschland e.V. wurde 1998 gegründet und betreut
derzeit 80 betroffene Personen und Familien.
Ziele der Selbsthilfegruppe
Bei Interesse an unserer Selbsthilfegruppe oder Fragen wenden Sie sich bitte an den Vorstand.
Eine Zusammenstellung von Textstellen mit weiteren Informationen zu DBA im Internet finden Sie hier.
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