Die DBA wurde 1938 von den Kinderärzten Louis K. Diamond und Kenneth D. Blackfan erstmals beschrieben.
Die Diamond – Blackfan — Anämie (DBA) ist eine angeborene schwere, chronische Blutarmut, bei der die roten Blutzellen im Knochenmark nicht oder nur unzureichend gebildet werden. Sie tritt meistens im 1. Lebensjahr auf und gehört mit 5-7 fällen pro 1 Million Neugeborene zu den sehr seltenen Erkrankungen.
Typische Beschwerden von Erkrankten sind unter anderem:
zunehmende Blässe
Herzrasen
Kopfschmerzen
rasche Ermüdbarkeit
Trinkunlust und Gedeihstörungen
Luftnot bei körperlicher Anstrengung
Aber auch angeborene Fehlbildungen können zum Krankheitsbild gehören. Bei etwa 40% der Patienten zeigt sich dies mit:
typisches „DBA-Gesicht“ mit Stupsnase, breitem Augenabstand (Hypertelorismus), kräftiger Oberlippe und aufgewecktem Gesichtsausdruck
Kleinwuchs
Skelettveränderungen (besonders der Arme und/oder der Daumen)