Diamond - Blackfan – Anämie

Die DBA wurde 1938 von den Kinderärzten Louis K. Diamond und Kenneth D. Blackfan erstmals beschrieben.

Die Diamond – Blackfan — Anämie (DBA) ist eine angeborene schwere, chronische Blutarmut, bei der die roten Blutzellen im Knochenmark nicht oder nur unzureichend gebildet werden. Sie tritt meistens im 1. Lebensjahr auf und gehört mit 5-7 fällen pro 1 Million Neugeborene zu den sehr seltenen Erkrankungen.

Typische Beschwerden von Erkrankten sind unter anderem:

• zunehmende Blässe
• Herzrasen
• Kopfschmerzen
• rasche Ermüdbarkeit
• Trinkunlust und Gedeihstörungen
• Luftnot bei körperlicher Anstrengung

Aber auch angeborene Fehlbildungen können zum Krankheitsbild gehören.
Bei etwa 40% der Patienten zeigt sich dies mit:

• typisches „DBA-Gesicht“ mit Stupsnase, breitem Augenabstand (Hypertelorismus), kräftiger Oberlippe und aufgewecktem Gesichtsausdruck
• Kleinwuchs
• Skelettveränderungen (besonders der Arme und/oder der Daumen)
• Gaumenspalte