Diamond - Blackfan – Anämie

INFOS ZUR KRANKHEIT

Forschung

Marianne und Boris sind Eltern von zwei betroffenen Kindern:
„Von Geburt an leiden Josefine (4 Jahre) und Luis (5 Jahre) an DBA (Diamond Blackfan Anämie). Das bedeutet, dass sie transfusionsabhängig sind und daher auch schwere Medikamente gegen die Eisenüberladung nehmen müssen. Josefine und Luis produzieren keine roten Blutkörperchen und müssen daher alle drei Wochen zur „Bluttankstelle“ in die St. Anna Kinderklinik, wo sie transfundiert werden.

Die Forschung allerdings, warum es zum Ausbruch von DBA kommt, steckt nach wie vor in den Kinderschuhen. Wir sehen uns nicht nur in unserer Liebe den Kindern gegenüber verantwortlich alles zu tun, um herauszufinden, welche Ursachen DBA hat, sondern sind der Überzeugung, dass die Erforschung dieser Ursachen weitreichende Erkenntnisse auch für andere Fälle der Erkrankung des blutbildenden Knochenmarks bringen kann.

Aus der Literatur wissen wir, dass in sehr vielen Fällen die Erforschung von Krankheiten ihren Ausgangspunkt in der Betroffenheit Einzelner gefunden hat und in ihrem rastlosen Engagement, sich nicht mit dem Status Quo zufrieden zu geben. Alle diese Fälle wollen wir als Vorbild nehmen und sind überzeugt, in der Kooperation mit dem Team vom IMBA aus diesem Anlass heraus etwas Großartiges für die Wissenschaft und die Erforschung von seltenen Krankheiten leisten zu können. Und natürlich liegt es uns am Herzen, für unsere beiden Kinder Josefine und Luis eine Antwort auf ihr Leiden zu finden“.

Die Arbeitsgruppen von Prof. Josef Penninger (IMBA) und Dr. Javier Martinez (Medizinische Universität Wien/IMBA) versuchen, die molekularen Mechanismen von DBA aufzuklären, die der Erkrankung zu Grunde liegen. Aus Blutproben der betroffenen Familie werden Zellen zur Analyse gewonnen. Danach sollen Zellen aus dem Bindegewebe und dem Blut zur Gewinnung von noch nicht spezialisierten Stammzellen herangezogen werden, um diese anschließend in Zelllinien roter Blutkörperchen zu differenzieren. Davon erwartet man sich wichtige Aufschlüsse über jenen Reifungsschritt im Laufe der Bildung von roten Blutkörperchen, der bei den Patienten gehemmt ist. Dieses molekulare Verständnis ist für das Entwickeln einer möglichen Therapie notwendig.                                     Quelle: www.dbaexperiment.org

Therapieoptimierungsstudie
Von Freiburg aus führt Frau Prof. C. Niemeyer mit Mitarbeitern seit dem Jahr 2000 eine nationale Therapieoptimierungsstudie durch. Hauptziel dieser Studie ist es, möglichst alle DBA-Patienten in Deutschland zu erfassen und bezüglich Diagnostik und Therapie entsprechend den Vorgaben eines Studienprotokolls und internationalen Consensus-Richtlinien gemeinsam mit den Ärzten vor Ort zu betreuen. Hierdurch möchten wir erreichen, die langfristige Betreuung von DBA-Patienten zu optimieren und somit Lebensqualität und Prognose zu verbessern. Im Rahmen unserer Studie bieten wir neben diagnostischen Tests (Adenosindesaminase / ADA, Hämoglobin F, Knochenmarkbeurteilung) auch allen DBA-Patienten die Möglichkeit an, sich zu einem ausführlichen beratenden Gespräch in Freiburg vorzustellen.                                                                                     Quelle: https://www.uniklinik-freiburg.de/paed-haematologie/was-wir-tun/klinische-forschung/diamond-blackfan-anaemie.html

Europäisches Diamond-Blackfan-Anämie-Konsortium (EuroDBA)
Das erste EuroDBA-Konsortium wurde 2012 mit dem Ziel gegründet, neue genetische Defekte zu identifizieren und die Pathogenese von DBA zu untersuchen. Seither wurden erfolgreich die großen europäischen DBA-Patientenregister etabliert, neue Gen-Mutationen identifiziert und charakterisiert, sowie Studien zu neuen molekularen Pathomechanismen publiziert. Dies führte zu großer internationaler Akzeptanz und Beachtung, sowohl in der DBA-Forschergemeinschaft als auch bei Patienten. Um diese erfolgreiche Arbeit weiterzuführen, soll das Konsortium um weitere europäische Gruppen erweitert werden. Diese sollen bei der Etablierung nationaler Register/Biobanken und Patientenselbsthilfegruppen unterstützt werden.                                                                                     Quelle: https://www.gesundheitsforschung-bmbf.de/de/eurodba-europaisches-diamond-blackfan-anamie-konsortium-5009.php

Ihre Spende hilft

EuroDBA 2019

25 Länder – 1 Krankheit The European Diamond – Blackfan Anemia Symposium in Amsterdam, Juni 2019, Teilnahme von deutschen Patientenvertretern mit führenden deutschen DBA-Spezialisten.

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