Diamond - Blackfan – Anämie

Die klinische Diagnose der DBA stellt aufgrund zahlreicher Krankheitsausprägungen eine besondere Herausforderung dar.

Bei einer DBA findet der Arzt im Blutbild der Patienten typischerweise Zeichen der unzureichenden und erschwerten Blutbildung.

Folgende Kriterien sprechen für die Diagnose einer DBA:

• eine erniedrigte Konzentration von rotem Blutfarbstoff
• zu wenig junge rote Blutkörperchen (Retikulozyten‎)
• leicht vergrößerte reife rote Blutzellen (Erythrozyten‎)
• normale oder leicht erniedrigte Anzahl an weißen Blutkörperchen (Leukozyten‎)
• normale oder leicht erniedrigte, manchmal auch erhöhte Anzahl an Blutplättchen (Thrombozyten‎)
• zur DBA passender Knochenmarkbefund mit selektivem Fehlen von Vorstufen der roten Blutzellen
• erhöhte Konzentration von fetalem Hämoglobin, einer jungen „Bauform“ des erwachsenen (adulten) roten Blutfarbstoffs, die normalerweise nur beim Fetus oder Neugeborenen vorkommt und danach nur noch in Spuren nachweisbar ist
• erhöhte Konzentration der Adenosin-Desaminase (ADA), eines Boten-Eiweißes (Enzym‎s), das eine wichtige Rolle im Stoffwechsel der Desoxyribonukleinsäure‎ (DNS) spielt

Sie wird in der Regel durch eine Knochenmarkpunktion bestätigt, in der die Vorläufer der roten Blutzellen (Retikulozyten) ganz oder weitgehend fehlen.

Neben den oben genannten Blut- und Knochenmarkuntersuchungen, besteht auch eine genetische Diagnostik. Mittlerweile kann bei etwa 50% der Patienten eine krankheitsverursachende genetische Veränderung (Mutation‎ oder Deletion‎) nachgewiesen werden.