{"id":805,"date":"2019-04-04T07:49:46","date_gmt":"2019-04-04T07:49:46","guid":{"rendered":"http:\/\/diamnd-blackfan-ev-ansicht.advosbrand.de\/?page_id=805"},"modified":"2022-04-12T09:37:51","modified_gmt":"2022-04-12T09:37:51","slug":"forschung","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/diamond-blackfan.de\/?page_id=805","title":{"rendered":"Forschung"},"content":{"rendered":"\t\t
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Diamond - Blackfan \u2013 An\u00e4mie
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INFOS ZUR KRANKHEIT<\/strong><\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Forschung<\/h3>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Forschende des Konsortiums \u201eDBAGeneCure\u201c wollen Diamond Blackfan An\u00e4mie mittels Gentherapie heilen
<\/strong>Die Diamond-Blackfan-An\u00e4mie (DBA) ist eine seltene, angeborene Erkrankung, die sich bei den meisten Patient*innen in Form einer An\u00e4mie (Blutarmut) zeigt. Sie wurde erstmals im Jahr 1938 von den amerikanischen Kinder\u00e4rzten Louis Diamond und Kenneth Blackfan beschrieben. Die DBA ist durch eine St\u00f6rung der Bildung roter Blutk\u00f6rperchen charakterisiert und geht h\u00e4ufig mit anderen angeborenen Fehlbildungen und einem erh\u00f6hten Risiko f\u00fcr Krebserkrankungen einher. M\u00f6gliche Therapien sind die Gabe von Kortikosteroiden und Bluttransfusionen, eine Heilung ist bislang nur durch eine Knochenmarktransplantation m\u00f6glich. Forscher*innen und \u00c4rzt*innen aus Madrid, Br\u00fcssel, Paris, Freiburg und Heidelberg haben sich nun zum Konsortium \u201eDBAGeneCure\u201c zusammengeschlossen um die Sicherheit und Wirksamkeit einer Gentherapie als alternative Methode zur Heilung der DBA in einer pr\u00e4klinischen Studie zu erforschen. Auch Patientenorganisationen wie die \u201eDiamond-Blackfan-An\u00e4mie Selbsthilfe e.V.\u201c beteiligen sich an dem Konsortium. DBAGeneCure wird im Rahmen des EU Programms \u201eEuropean Joint Programme on Rare Diseases\u201c vom Bundesministerium f\u00fcr Bildung und Forschung mit insgesamt 1,7 Mio \u20ac gef\u00f6rdert. Die Aufgaben des Freiburger Teams am Zentrum f\u00fcr Kinder- und Jugendmedizin unter Projektleiterin Professorin Charlotte Niemeyer sind unter anderem die Rekrutierung und Aufkl\u00e4rung von Studienteilnehmer*Innen, die klinische und genetische Diagnose der DBA, die Gewinnung und Konservierung von Biomaterial und die funktionale und molekulare Charakterisierung von h\u00e4matopoetischen Stamm- und Vorl\u00e4uferzellen. Grundlage hierf\u00fcr bilden das Deutsche DBA Register, das derzeit mehr als 600 zumeist in Deutschland lebende Patient*innen mit einer DBA erfasst und unter Leitung von Frau Professorin Niemeyer von Freiburg aus koordiniert wird, und die HILDA Biobank am Zentrum f\u00fcr Kinder- und Jugendmedizin am Universit\u00e4tsklinikum Freiburg, wo Biomaterialien verarbeitet und archiviert sowie zugeh\u00f6rige medizinische Daten gesammelt werden, um sie zielgerichtet und transparent in der Forschung zum Wohl der Patient*innen einzusetzen.
Pressemitteilung DBAGeneCure<\/em><\/p>

Marianne und Boris sind Eltern von zwei betroffenen Kindern:<\/strong>
\u201eSeit Geburt an leiden Josefine (4 Jahre) und Luis (5 Jahre) an DBA (Diamond-Blackfan-An\u00e4mie). Das bedeutet, dass sie transfusionsabh\u00e4ngig sind und daher auch schwere Medikamente gegen die Eisen\u00fcberlagerung nehmen m\u00fcssen. Josefine und Luis produzieren keine roten Blutk\u00f6rperchen und m\u00fcssen daher alle drei Wochen zur \u201eBluttankstelle\u201c in die St. Anna Kinderklinik, wo sie transfundiert werden.<\/p>

Die Forschung allerdings, warum es zum Ausbruch von DBA kommt, steckt nach wie vor in ihren Kinderschuhen. Wir sehen uns nicht nur in unserer Liebe den Kindern gegen\u00fcber verantwortlich alles zu tun, um herauszufinden, welche Ursachen DBA hat, sondern sind der \u00dcberzeugung, dass die Erforschung dieser Ursachen weitreichende Erkenntnisse auch f\u00fcr andere F\u00e4lle der Erkrankung des blutbildenden Knochenmarks bringen kann.<\/p>

Aus der Literatur wissen wir, dass in sehr vielen F\u00e4llen die Erforschung von Krankheiten ihren Ausgangspunkt in der Betroffenheit Einzelner gefunden hat und in ihrem rastlosen Engagement, sich nicht mit dem Status Quo zufrieden zu geben. Alle diese F\u00e4lle wollen wir als Vorbild nehmen und sind \u00fcberzeugt, in der Kooperation mit dem Team vom IMBA aus diesem Anlass heraus etwas Gro\u00dfartiges f\u00fcr die Wissenschaft und die Erforschung von seltenen Krankheiten leisten zu k\u00f6nnen. Und nat\u00fcrlich liegt es uns am Herzen, f\u00fcr unsere beiden Kinder Josefine und Luis eine Antwort auf ihr Leiden zu finden\u201c.<\/p>

Die Arbeitsgruppen von Prof. Josef Penninger (IMBA) und Dr. Javier Martinez (Medizinische Universit\u00e4t Wien\/IMBA) versuchen, die molekularen Mechanismen von DBA aufzukl\u00e4ren, die der Erkrankung zu Grunde liegen. Aus Blutproben der betroffenen Familie werden Zellen zur Analyse gewonnen. Danach sollen Zellen aus dem Bindegewebe und dem Blut zur Gewinnung von noch nicht spezialisierten Stammzellen herangezogen werden, um diese anschlie\u00dfend in Zelllinien roter Blutk\u00f6rperchen zu differenzieren. Davon erwartet man sich wichtige Aufschl\u00fcsse \u00fcber jenen Reifungsschritt im Laufe der Bildung von roten Blutk\u00f6rperchen, der bei den Patienten gehemmt ist. Dieses molekulare Verst\u00e4ndnis ist f\u00fcr das Entwickeln einer m\u00f6glichen Therapie notwendig.<\/p>

Quelle: www.dbaexperiment.org<\/a><\/p>

Therapieoptimierungsstudie<\/b>
Von Freiburg aus f\u00fchrt Frau Prof. C. Niemeyer mit Mitarbeitern seit dem Jahr 2000 eine nationale Therapieoptimierungsstudie durch. Hauptziel dieser Studie ist es, m\u00f6glichst alle DBA-Patienten in Deutschland zu erfassen und bez\u00fcglich Diagnostik und Therapie entsprechend den Vorgaben eines Studienprotokolls und internationalen Consensus-Richtlinien gemeinsam mit den \u00c4rzten vor Ort zu betreuen. Hierdurch m\u00f6chten wir erreichen, die langfristige Betreuung von DBA-Patienten zu optimieren und somit Lebensqualit\u00e4t und Prognose zu verbessern. Im Rahmen unserer Studie bieten wir neben diagnostischen Tests (Adenosindesaminase \/ ADA, H\u00e4moglobin F, Knochenmarkbeurteilung) auch allen DBA-Patienten die M\u00f6glichkeit an, sich zu einem ausf\u00fchrlichen beratenden Gespr\u00e4ch in Freiburg vorzustellen.<\/p>

Quelle: https:\/\/www.uniklinik-freiburg.de\/paed-haematologie\/was-wir-tun\/klinische-forschung\/diamond-blackfan-anaemie.html<\/a><\/p>

Europ\u00e4isches Diamond-Blackfan-An\u00e4mie-Konsortium (EuroDBA)<\/b>
Das erste EuroDBA Konsortium wurde 2012 mit dem Ziel gegr\u00fcndet, neue genetische Defekte zu identifizieren und die Pathogenese von DBA zu untersuchen. Seither wurden erfolgreich die gro\u00dfen europ\u00e4ischen DBA-Patientenregister etabliert, neue Gen-Mutationen identifiziert und charakterisiert, sowie Studien zu neuen molekularen Pathomechanismen publiziert. Dies f\u00fchrte zu gro\u00dfer internationaler Akzeptanz und Beachtung, sowohl in der DBA-Forschergemeinschaft als auch bei Patienten. Um diese erfolgreiche Arbeit weiterzuf\u00fchren, soll das Konsortium um weitere europ\u00e4ische Gruppen erweitert werden. Diese sollen bei der Etablierung nationaler Register\/Biobanken und Patientenselbsthilfegruppen unterst\u00fctzt werden.<\/p>

Quelle: http:\/\/www.eurodba.eu<\/a><\/p>

Forschungsprojekt Euro-DBA<\/strong>
Im Rahmen eines Verbundprojektes der Kliniken Freiburg, Utrecht und Paris wurde das Forschungsprojekt EURO-DBA mit Einzelforschungen gestartet.<\/p>

www.gesundheitsforschung-bmbf.de<\/a> und bei Suchbegriff \u201eDiamond\u201c eingeben<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Diamond – Blackfan – An\u00e4mie Selbsthilfe Deutschland e.V.<\/a><\/h2>\n\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\tVer\u00f6ffentlicht: Oktober 21, 2023\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t
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Rare Disease Day<\/a><\/h2>\n\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\tVer\u00f6ffentlicht: November 9, 2021\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t
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